19 августа, в Екатеринбурге, на базе Уральского государственного медицинского университета прошла вторая конференция Московского общества медицинских генетиков «Преемственность в онкологии: от диагностики к лечению», в ходе которой ведущие эксперты обсудили ключевые вопросы своей области.
Об организации генетических исследований в г. Москве с докладом выступила заведующая Центром патологоанатомической диагностики и молекулярной генетики, доктор медицинских наук, врач-патологоанатом высшей квалификационной категории ГБУЗ «ГКОБ №1 ДЗМ» Семенова Анна Борисовна. В своем выступлении спикер подчеркнула значимость проведения генетических исследований в области онкологии и рассказала о маршрутизации пациентов с подтвержденным онкологическим диагнозом, начиная от этапа забора материала и заканчивая получением результатов. В случае подтверждения генетической мутации у пациента, в исследование включаются и его родственники, независимо от наличия подтвержденного онкозаболевания.
Заведующая лабораторией генетики, доктор медицинских наук, врач-лабораторный генетик ГБУЗ«ГКОБ №1 ДЗМ» Бяхова Мария Михайловна рассказала коллегам о тестировании наследственных онкологических форм, результатах научного исследования в г. Москве. В своем выступлении спикер отметила, что биологический материал собирался из всех онкологических стационаров столицы и затем проходил проверку на базе Первой онкологической больницы Москвы. Отобранный материал впоследствии отправлялся на полногеномное секвенирование. В рамках данного проекта было проведено 3 230 полногеномных исследования и более 2 000 таргетных исследований.
Вопрос актуальности проведения генетических исследований в современной онкологии отметила заведующая дневным стационаром противоопухолевой и лекарственной терапии №1, врач-онколог, химиотерапевт высшей квалификационной категории ГБУЗ «ГКОБ№1 ДЗМ»Антонова Татьяна Галяутдиновна. «Зная о наличии наследственной предрасположенности, у нас есть возможность использовать ресурсы предиктивной медицины и не допустить развития онкологического заболевания у пациента, находящегося в группе риска. – Порядка 10% из числа всех случаев онкологических заболеваний составляют наследственные опухолевые синдромы», – говорит Татьяна Галяутдиновна. Для пациентов с уже диагностированным онкологическим заболеванием такое исследование позволяет подобрать наиболее эффективную схему лекарственного лечения.
Психологическая работа с пациентами и их родственниками на этапе проведения генетического исследования является актуальным направлением в организации психологической помощи, об этом рассказала Проценко Елена Владимировна, клинический психолог ГБУЗ «ГКОБ №1 ДЗМ». Такая работа помогает пациентам и их родственникам справиться с последствиями генетических прогнозов, понять диагноз и риски, связанные с ним, а также спланировать дальнейшие действия.
На конференции «Преемственность в онкологии: от диагностики к лечению» собравшиеся также обсудили такие вопросы, как: секвенирование в диагностике онкогематологических заболеваний: что даёт «in-house» NGS; новые генетические аспекты миелофиброза; сложности дифференциальной диагностики МДС, МПН и МДС/МПН на материале трепанобиоптатов; взаимозаменяемость иммуногистохимических и молекулярно-генетических методов; важность диагностики NTRK у онкологических пациентов и многие другие.
Участники выразили благодарность спикерам за интересные и содержательные выступления, а также отметили значимость подобных мероприятий для профессионального развития. Они подчеркнули, что даже опытные врачи всегда могут узнать что-то новое и получить стимул для дальнейшей научной и общественной работы. Конференция напомнила специалистам о том, что обучение и обмен знаниями являются неотъемлемой частью профессиональной деятельности врачей.
