В Москве состоялась мультидисциплинарная конференция «Наследственный рак молочной железы: диагностика, лечение, новые опции». Мероприятие объединило на своей площадке врачей-онкологов, генетиков и патологоанатомов из ведущих городских и федеральных медицинских учреждений. Организаторами встречи выступила Городская клиническая онкологическая больница №1 и Московское региональное общество онкопатологов и онкогенетиков.
Члены президиума конференции:
- Главный врач Городской клинической онкологической больницы №1, профессор Всеволод Николаевич Галкин;
- Заведующая Центром патологоанатомической диагностики и молекулярной генетики ГКОБ №1 ДЗМ, доктор медицинских наук Семенова Анна Борисовна;
- Руководитель Центра Персонализированной медицины Московского Клинического научного центра им. А.С. Логинова Бодунова Наталья Александровна;
- Исполнительный директор РОО «Московское региональное общество онкопатологов и онкогенетиков», врач-патологоанатом Московской городской онкологической больницы №62 Аязова Анастасия Александровна.
Кумулятивный риск развития рака молочной железы (РМЖ) к 70 годам составляет 65% при наличии мутации BRCA1 и 45% при наличии мутации BRCA2. О хирургическом лечении и профилактике наследственного РМЖ рассказал профессор, доктор медицинских наук, онколог-маммолог, хирург Зикиряходжаев Азизжон Дильшодович. Врач отметил, что развитие медицинских технологий в ближайшем будущем даст возможность проводить генетические исследования еще более широким группам пациентов, что позволит разработать комплекс диагностических, профилактических и лечебных мероприятий, направленных на наблюдение за здоровыми людьми и создание персонифицированных подходов к лечению. Азизжон Дильшодович подробно остановился на юридическом и медицинском аспектах проведения профилактических мастэктомий женщинам с опасными мутациями.
Заведующий отделением опухолей молочной железы, заведующий отделением онкологии и реконструктивно-пластической хирургии, ведущий научный сотрудник, онколог, пластический хирург НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, д.м.н., профессор Криворотько Петр Владимирович представил доклад «Взгляд НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова на лечение BRCA-ассоциированного РМЖ», в котором среди прочего осветил особенности BRCA-ассоциированного рака молочной железы. Эксперт отметил, что пациенты с BRCA-ассоциированным РМЖ заболевают в более раннем возрасте, опухоль развивается стремительно, чаще метастазирует в центральную нервную систему и рецидивирует. Своевременное выявление опасных генетических мутаций существенно влияет на выбор тактики лечения, соответственно и на его результат, поэтому молекулярно-генетическое тестирование играет важную роль на пути пациента к успешному излечению.
Метод проведения хирургического лечения злокачественного новообразования зачастую зависит от результатов генетического тестирования. При выявлении BRCA – ассоциированного рака перед хирургом и пациентом встает выбор между органосохранным лечением и радикальной или профилактической мастэктомией с реконструкцией. Эту проблему в своем научном докладе осветила врач-онколог, хирург ЦКБ УД Президента РФ, к.м.н. Крохина Ольга Владимировна. Эксперт представила коллегам результаты исследований, согласно которым пациенткам с BRCA-ассоциированным РМЖ прогностически более выгодно выполнять радикальную мастэктомию. Эта методика существенно снижает шанс рецидива заболевания, вызванного мутацией. Ольга Владимировна также подробно остановилась на показаниях к профилактической мастэктомии и современных методах молекулярного генетического тестирования.
О современных представлениях и возможностях диагностики и лечения BRCA – ассоциированного РМЖ рассказала заведующая отделением хирургических методов лечения и противоопухолевой лекарственной терапии опухолей молочной железы Российского научного центра рентгенорадиологии, д.м.н., Ходорович Ольга Сергеевна. Врач обратила внимание на то, что хотя лишь 5-10% случаев выявления онкологических заболеваний относятся к наследственным, эта проблема является очень значимой, так как эту разновидность рака можно предупредить, используя современные генетические тесты. Ольга Сергеевна отметила, что распространенность BRCA мутации в популяции находится в пределах 0,2-0,3%, и на сегодняшний день ведется работа по внедрению клинических рекомендаций для этой группы пациентов.
Профилактическая мастэктомия — удаление молочной железы в целях предупреждения развития РМЖ является хирургической методикой, которая стала широко обсуждаться ввиду стремительного развития генетики и уже доказала свою эффективность. Профессор кафедры онкологии, радиотерапии и реконструктивной хирургии Сеченовского Университета, врач-онколог онкологического отделения №1 Городской клинической онкологической больницы №1, д.м.н. Старцева Олеся Игоревна представила доклад «Профилактическая мастэктомия при наследственном раке молочной железы глазами пластического хирурга». Эксперт отметила, что профилактическая мастэктомия подразумевает высокие эстетические требования, поэтому вместе с удалением молочной железы проводится ее одномоментная реконструкция, при этом железистая ткань должна быть удалена полностью. На сегодняшний день для реконструкции молочной железы используется метод имплантации, главной проблемой которого является минимальная толщина тканей, укрывающих имплантат. Олеся Игоревна подробно остановилась на методах решения этой проблемы: ацеллюлярный дермальный матрикс, сетчатые имплантаты, липофилинг и дермальный лоскут.
Диагноз «рак» оказывает негативное влияние не только на физическое состояние организма, но и на эмоциональную, ментальную составляющую сознания, поэтому пациентки, проходящие генетические обследования на наличие патогенных мутаций нуждаются в психологическом сопровождении. О том, как перебороть стресс и тревогу, какие психологические последствия вызывают генетические тесты, как правильно оказывать психологическую поддержку рассказала медицинский психолог Персонализированной Медицины МКНЦ им. А.С. Логинова, старший председатель кафедры клинической психологии МГМСУ им. А.И. Евдокимова Канатбек кызы Айдана. Докладчик отметила, что информация о наличии патогенной мутации воспринимается пациентами как наличие заболевания и может повысить риск развития стрессовых реакций и расстройств. Медицинский психолог поделилась алгоритмом, который выполняется в Центре Персонализированной медицины МКНЦ им. А.С. Логинова:
- Оценка эмоционального состояния на этапе сдачи крови;
- Психодиагностическое обследование после консультации генетика;
- 3 консультации психолога в течение 1-1,5 месяцев после консультации генетика;
- Психодиагностическое обследование после консультации психолога.
Информацией о клинико-фенотипических корреляциях у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами поделилась врач-генетик, онколог Центра Персонализированной Медицины МКНЦ им. Логинова Данишевич Анастасия Михайловна. Эксперт поделилась результатами обширного клинического исследования более 1,5 тыс. пациентов, среди которых было выявлено 179 патогенных вариантов в генах наследственного онкологического синдрома. Анастасия Михайловна подробно остановилась на структуре патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2, и распределении их частых и уникальных вариантов, а также разобрала редкие клинические случаи.
Генетические исследования вводятся в повседневную медицинскую практику в последние годы и являются новым явлением относительно истории медицины. В связи с этим, необходимо разрабатывать организационные и социальные аспекты для проведения исследований в целях ранней диагностики злокачественных новообразований. Доклад на эту тему подготовила руководитель Центра Персонализированной медицины Московского Клинического научного центра им. А.С. Логинова Бодунова Наталья Александровна. Врач отметила темпы открытия и внедрения новых агностических маркеров для последующей таргетной терапии, а также поделилась результатами реализации программы определения здоровых носителей опасных мутаций. Наталья Александровна обратила внимание слушателей на важность популяризации проблемы наследственных онкологических синдромов, информировании пациентов о рисках, которые могут нести генетические мутации.
О вопросах организации полногеномного исследования в г. Москве и кабинете «Наследственной патологии» рассказала заведующая лабораторией генетики ГКОБ №1 ДЗМ, д.м.н. Бяхова Мария Михайловна в соавторстве с заведующей Центром патологоанатомической диагностики и молекулярной генетики ГКОБ №1 ДЗМ, доктор медицинских наук Семеновой Анной Борисовной. В докладе была представлена информация о проведении научно-исследовательской работы «Внедрения в практику инновационных методов лечения злокачественных новообразований, обусловленных наследственными опухолевыми синдромами». В рамках этого проекта было проведено 2302 полногеномных исследований и 1265 таргетных исследований. Биологический материал собирался из всех онкологических стационаров Москвы, проходил проверку в Городской клинической онкологической больнице №1 г. Москвы и отправлялся на полногеномное секвенирование. Следующим этапом проекта является «кабинет наследственной патологии», задача которого заключается в обследовании здоровых носителей герминальных мутаций для раннего выявления онкологических заболеваний. По словам эксперта, на этой ступени развития проекта необходима работа мультидисциплинарной команды, в которую должны войти онколог, психолог и генетик. Мария Михайловна также рассказала о том, что в ГКОБ №1 ДЗМ проводятся школы для пациентов и их родственников в целях медицинского просвещения.
Врач-генетик, онколог, руководитель направления «Онкогенетика» ООО «Эвоген» Макарова Мария Владимировна представила доклад «Полногеномные исследования у онкологических пациентов: промежуточные результаты нового научного проекта». По словам эксперта, в столице в 2022 году завершился первый этап крупного полногеномного исследования, который показал свою высокую эффективность. Была проведена работа по проведению исследований, консультированию пациентов и разработке эффективной маршрутизации для них. В настоящее время проводится обработка и анализ полученных данных в ходе первого этапа проекта, а также уже ведется работа по обследованию новых пациентов.
На конференции ведущие специалисты страны: генетики, патоморфологи, хирурги, онкологи осветили тему наследственных опухолевых синдромов с разных сторон, обсудив как медицинские, так и правовые, организационные аспекты применения новых методик лечения. В фокусе внимания был рак молочной железы (РМЖ) – самая распространенная на сегодня онкопатология в мире. Участники конференции отметили высокую практическую значимость представленных докладов, выразили надежду на продолжение стремительного развития науки генетики, которая уже сегодня приносит свои плоды, позволяя выявить группы пациентов с повышенным риском развития онкологических заболеваний и предупредить их.
